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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제55권 제3호
발행연도
2014.1
수록면
660 - 668 (9page)

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Purpose: The underlying cause of myasthenia gravis (MG) is unknown, although it likely involves a genetic component. However, no common genetic variants have been unequivocally linked to autoimmune MG. We sought to identify the genetic variants associated with an increased or decreased risk of developing MG in samplesfrom a Korean Multicenter MG Cohort. Materials and Methods: To determinenew genetic targets related to autoimmune MG, a whole genome-based single nucleotide polymorphisms (SNP) analysis was conducted using an AxiomTM Genome-Wide ASI 1 Array, comprising 598375 SNPs and samples from 109 MG patientsand 150 neurologically normal controls. Results: In total, 641 SNPs from five case-control associations showed p-values of less than 10-5. From regional analysis, we selected seven candidate genes (RYR3, CACNA1S, SLAMF1, SOX5, FHOD3, GABRB1, and SACS) for further analysis. Conclusion: The present study suggests that a few genetic polymorphisms, such as in RYR3, CACNA1S, and SLAMF1, might be related to autoimmune MG. Our findings also encourage furtherstudies, particularly confirmatory studies with larger samples, to validate and analyze the association between these SNPs and autoimmune MG.
#Myasthenia gravis #whole genome-based SNP analysis #RYR3 #CACNA1S #SLAMF1

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