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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제54권 제2호
발행연도
2013.1
수록면
500 - 509 (10page)

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Purpose: The incidence of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) has rapidly increased,and with it, physician consultations and expenditures (about one and a half times) in the last 5 years. Recent etiological studies reveal that AIS is a complex genetic disorder that results from the interaction of multiple gene loci and the environment. For personalized treatment of AIS, a tool that can accurately measure the progression of Cobb’s angle would be of great use. Gene analysis utilizing single nucleotide polymorphism (SNP) has been developed as a diagnostic tool for use in Caucasians but not Koreans. Therefore, we attempted to reveal AIS-related genes and their relevance in Koreans, exploring the potential use of gene analysis as a diagnostic tool for personalized treatment of AIS therein. Materials and Methods: A total of 68 Korean AIS and 35 age- and sex-matched, healthy adolescents were enrolled in this study and were examined for 10 candidate scoliosis gene SNPs. Results:This study revealed that the SNPs of rs2449539 in lysosomal-associated transmembrane protein 4 beta (LAPTM4B) and rs5742612 in upstream and insulin-like growth factor 1 (IGF1) were associated with both susceptibility to and curve severity in AIS. The results suggested that both LAPTM4B and IGF1 genes were important in AIS predisposition and progression. Conclusion: Thus, on the basis of this study, if more SNPs or candidate genes are studied in a larger population in Korea, personalized treatment of Korean AIS patients might become a possibility.
#Adolescent idiopathic scoliosis #gene #single nucleotide polymorphism

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/ / Scoliosis is increasing in teenager from 2006 to 2010 in Republic of Korea google schola Andersen MO / 2007 / Adolescent idiopathic scoliosis in twins: a population-based survey / Spine 32 : 927 ~ 930 google schola Barrios C / 2011 / Anthropometry and body composition profile of girls with nonsurgically treated adolescent idiopathic scoliosis / Spine 36 : 1470 ~ 1477 google schola Cheng JC / 2007 / Genetic association of complex traits: using idiopathic scoliosis as an example / Clin Orthop Relat Res 462 : 38 ~ 44 google schola Fei Q / 2010 / The association analysis of TBX6 polymorphism with susceptibility to congenital scoliosis in a Chinese Han population / Spine 35 : 983 ~ 988 google schola

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