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저자정보
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제16권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
73 - 79 (7page)

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목적: 일부 사구체 질환 그리고 말기 신부전 환자를 대상으로 한 연구들에서 특정 부위의 돌연변이와 deletion 그리고 미토콘드리아 DNA copy 수 등이 예후적인 경과와 관련이 있다는 주장이 제기되었다. 연구자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 혈소판을 이용한 미토콘드리아 DNA 전체 염기서열 분석을 실시하였다. 방법: 인제의대 부산백병원 소아청소년과에서 신생검을 실시하여 IgA 신병증으로 확진된 7명의 환자를 대상으로 하였다. 대상 환아들은 동반된 전신질환이 없고 가족력상 신장질환이 없는 경우로 국한 하였다. 신생검 당시 혈청 크레아티닌 치와 사구체 여과율은 모두에서 정상 범위였으며, 각각의 연령 대에 정상 범위의 혈압을 보였다. 환자의 성별은 남자 4명 여자 3명 이었다. 환자들은 단백뇨의 정도에 따라 두 군으로 분류하였다. 결과: 신생검 당시 환자들의 평균 나이는 11.5±2.2세 였으며 최종 추적검사 당시의 나이는 평균 17.9±3.2세 였다. 환자들의 평균 추적관찰 기간은 평균 7.8±3.1년 이었다. 환자들은 입원당시 단백뇨의 정도에 따라 2군으로 분류하였다. 1군은 입원당시 단백뇨가 동반되지 않았던 환자들이며 2군은 신증후군의 임상 양상을 보인 환자들이었다. 최종 추적 관찰 당시 양군의 혈청 크레아티닌 치, BUN은 모두 정상 범위였다. 혈청 알부민 치는 2군에서 3.7±0.6 g/dL로 1군의 4.7±0.2 g/dL에 비해 유의하게 낮았으며(P=0.0241), 혈청 콜레스테롤치는 2군에서 222.7±35.7 mg/dL로 1군의 148.3±29.1 mg 보다 유의하게 높았다(P=0.0283). 24시간 채집뇨상의 총단백량도 2군에서 1,466.0±742.5 gm으로 1군의 122.5±48.1 gm에 비해 유의하게 높았다(P=0.0135). 단회 소변을 이용한 단백/크레아티닌 비는 2군에서 1.8±1.6으로 1군의 0.2±0.2에 비해 높았으나(P=0.0961), 통계적인 유의성은 없었다. 2명의 환자에서 8,272-8,281 (CCCCCTCTA) 부위 염기서열 누락을 관찰되었다. 단백뇨 정도에 따라 분류한 두군 모두에서 각각 한명씩 염기서열의 누락이 있었다. 누락된 부위는 미토콘드리아 유래 발현되는 단백질 서열 등에 관련 없는 비부호화부위(non coding region) 이었다. 8,272-8,281 부위를 제외한 미토콘드리아 DNA 염기서열은 모두 정상이었다. 결론: 소아 IgA 신병증에서도 mtDNA common deletion이 증명됨으로해서 향후 소아 IgA 신병증에서 미토콘드리아의 기능 이상이 진행성 임상적 경과에 어떠한 영향을 미칠 수 있는 지에 대한 추가 연구가 필요하다고 생각한다.
#IgA nephropathy #Proteinuria #Mitochondria DNA #Deletions #Children

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