메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
한국심초음파학회 Journal of Cardiovascular Imaging Journal of Cardiovascular Imaging 제20권 제4호
발행연도
2012.1
수록면
209 - 212 (4page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
A 53-year-old man complained of orthostatic, non-rotating dizziness, and chronic watery diarrhea of several years duration. His nerve-conduction velocity test revealed peripheral sensory-motor polyneuropathy and he showed an autonomic function abnormality. Echocardiographic examination showed ventricular and atrial wall thickening with a granular “sparkling”appearance. Left ventricular systolic function was preserved but pseudonormal diastolic dysfunction was present. Coronary angiography showed normal coronary arteries and an endomyocardial biopsy revealed lesions consistent with cardiac amyloidosis. Colonoscopic biopsy also revealed the deposition of amyloid fibrils. Gene analysis found the transthyretin variant Asp38Ala. His son had same mutation, but three daughters did not. In conclusion, we report a case of familial transthyretin amyloidosis with Asp38Ala.
#Amyloidosis #Transthyretin #Asp38Ala #Orthostatic hypotension #Polyneuropathy.

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (21)

참고문헌 신청
Ando Y / 2005 / Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy / Arch Neurol 62 : 1057 ~ 1062 google schola Benson MD / 1996 / Transthyretin amyloidosis / Int J Exp Clin Invest 3 : 44 ~ 56 google schola Benson MD / 2007 / The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy / Muscle Nerve 36 : 411 ~ 423 google schola Bittencourt PL / 2005 / Phenotypic expression of familial amyloid polyneuropathy in Brazil / Eur J Neurol 12 : 289 ~ 293 google schola Conceiccaao I / 2007 / Clinical variability in type I familial amyloid polyneuropathy (Val30Met): comparison between late- and early-onset cases in Portugal / Muscle Nerve 3 google schola

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0