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자료유형
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저자정보
저널정보
대한재활의학회 Annals of Rehabilitation Medicine Annals of Rehabilitation Medicine 제38권 제2호
발행연도
2014.1
수록면
292 - 296 (5page)

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Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is characterized by congenital weakness, proximal joint contractures, and hyperlaxity of distal joints. UCMD is basically due to a defect in extra cellular matrix protein, collagen type VI. A 37-year-old woman who cannot walk independently visited our outpatient clinic. She had orthopedic deformities (scoliosis, joint contractures, and distal joint hyperlaxity), difficulty of respiration, and many skin keloids. Her hip computed tomography showed diffuse fatty infiltration and the ‘central shadow’ sign in thigh muscles. From the clinical information suggesting collagen type VI related muscle disorder, UCMD was highly considered. COL6A1 gene sequencing confirmed this patient as UCMD with novel c.904G>A (p.Gly302Arg) variant. If musculoskeletal and dermatologic manifestations and radiologic findings imply abnormalities in collagen type VI network, COL6A related congenital muscular dystrophy was to be suspected.
#Ullrich congenital muscular dystrophy #Collagen type VI related muscle disorders #COL6A mutation

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Allamand V / 2011 / ColVI myopathies: where do we stand, where do we go? / Skelet Muscle 1 : 30 ~ google schola Lampe AK / 2005 / Collagen VI related muscle disorders / J Med Genet 42 : 673 ~ 685 google schola Mercuri E / 2010 / Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine / Ann Neurol 67 : 201 ~ 208 google schola Rao C / 2010 / Case report on Ullrich congenital muscular dystrophy-type VI collagen defect / Curr Pediatr Res 14 : 153 ~ 156 google schola Sparks S / 2014 / GeneReviews / University of Washington google schola

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