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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2013.1
- 수록면
- 119 - 123 (5page)
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13번 염색체 결실증후군은 비교적 드문 질환으로, 13번 염색체장완의 부분적인 결손에 의한 다양한 표현형을 특징으로 한다. 주요 임상양상은 정신지체, 성장지연, 두부안면기형을 포함한 다양한 선천기형이다. 조직검사로 확인된 선천거대결장을 동반한 신생아에서 de novo 13 (q21.3q31) 중간 결실이 확인되어 보고하고자한다. 정상 핵형을 가진 부모와 환자에서 short tandem repeat 분석법(D13S317)을 시행하였고, 13번 염색체의 결손을 확인하고자peak 양상을 분석하였다. 임상 소견은 문헌과 함께 고찰하였다.
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참고문헌 (20)
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Allderdice PW / 1969 / The 13q- deletion syndrome / Am J Hum Genet 21 : 499 ~ 512
Amiel J / 2008 / Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review / J Med Genet 45 : 1 ~ 14
Ballarati L / 2007 / 13q deletion and central nervous system anomalies: Further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients / J Med Genet 44 : e60 ~
Broasc? V / 2010 / The correlation of genetic markers with anatomoclinical and histopathological forms in Hirschsprung’s disease / Rom J Morphol Embryol 51 : 283 ~ 288
Brown S / 1993 / Preliminary definition of a “Critical Region” of chromosome 13 in q32: Report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature / Am J Med Genet
Amiel J / 2008 / Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review / J Med Genet 45 : 1 ~ 14
Ballarati L / 2007 / 13q deletion and central nervous system anomalies: Further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients / J Med Genet 44 : e60 ~
Broasc? V / 2010 / The correlation of genetic markers with anatomoclinical and histopathological forms in Hirschsprung’s disease / Rom J Morphol Embryol 51 : 283 ~ 288
Brown S / 1993 / Preliminary definition of a “Critical Region” of chromosome 13 in q32: Report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature / Am J Med Genet
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