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배경: 초기 비호지킨림프종(Non-Hodgkin lymphoma, NHL)에서 진단 시 형태학적 관찰을 통해 골수의 미세한 변화를 인지하기 어렵다. 특히 골수생검의 질이 부적합할 경우 골수흡인의 현미경학적 소견에 따라 비호지킨림프종 골수침범 여부 판단이 제한적으로 이루어질 수밖에 없다. 본 연구에서는 병기 결정을 위해서 골수 검사를 시행한 B세포비호지킨림프종 환자를 대상으로 골수의 형태학적 소견과 면역글로불린유전자재배열 검사 결과를 비교하고 병기 결정에 있어 클론성 면역글로불린유전자재배열검사의 유용성을 평가하고자 하였다. 방법: 42명의 B세포비호지킨림프종 환자를 대상으로 하였다. IdentiCloneTM Clonality assay (InVivoScribe Technologies, USA)를 이용하여 면역글로불린 중쇄(IGH), 면역글로불린 κ (IGK) 및 λ (IGL) 경쇄 유전자의 클론성 재배열을 확인하였다. 면역글로불린유전자재배열의 단클론성 유무에 따른 환자의 임상적 특성과 치료 반응을 비교하였다. 결과: 42명의 환자 중 9명의 환자(21.4%)에서 단클론면역글로불린 유전자재배열이 관찰되었다. 형태학적 골수침범은 2명의 환자(4.8%)에서만 관찰되었다. 골수검체에서 단클론면역글로불린유전자재배열 양성률은 임상적 병기 및 international prognostic index (P<0.01)와 유의한 상관성을 보였다. 단클론면역글로불린유전자재배열이 있는 환자는 단클론성이 관찰되지 않는 환자에 비해 유의하게 재발률이 높았으며(P=0.014), 2년간 전체 생존율도 낮았다(P<0.01). 결론: 클론성 면역글로불린유전자재배열 검사는 형태학적으로 정상 골수소견을 보이는 환자에서 유의하게 낮은 전체 생존율과 관련된 잠재적인 비호지킨림프종의 골수침범 여부를 확인하는 데 기여할 수 있을 것이다.

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