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배경: 와파린은 널리 쓰이는 경구용 항응고제이다. 와파린은 치료범위가 좁으며 개인 간의 적정 용량의 차이가 큰 것으로 알려져 있다. 최근 들어 와파린 치료 용량 변이의 약 30-40%가 CYP2C9과 VKORC1 유전형에 기인하는 것으로 알려졌으며, 다양한 상품화된 유전형 검사법들이 출시되고 있다. 이에 본 연구에서는 CYP2C9*2, CYP2C9*3, 그리고 VKORC1 1173C>T 유전형을 검출하는 Verigene Warfarin Metabolism Nucleic Acid test (Verigene Warfarin assay, Nanosphere, USA) 검사법의 정확성과 임상적 유용성을 평가하였다. 방법: Verigene Warfarin assay의 CYP2C9*2, CYP2C9*3, 그리고 VKORC1 1173C>T 유전형 검사의 정확도 평가를 위해 50명의 환자 검체와 3개의 유전형을 알고 있는 상품화된 DNA 검체를 이용하여 직접염기서열분석법과 비교 평가하였다. 또한 turn-around time, hands-on time 그리고 검사의 임상적 유용성에 대해서도 평가하였다. 결과: Verigene Warfarin assay를 이용한 CYP2C9*2, CYP2C9*3, 및 VKORC1 1173C>T 유전형검사는 직접염기서열분석법과 비교하여 100%의 정확도를 보였다. 검사의 turn-around time과 hands-on time은 각각 3시간과 2분이었으며, 일차검사 시도 시 no-call error의 발생률은 2%였다. 결론: Verigene Warfarin assay는 CYP2C9*2, CYP2C9*3 및 VKORC1 1173C>T 유전형에 대해 신속하고 정확한 유전형 결과를 제공한다. 또한 수작업 단계가 거의 없으므로 분자진단에 경험이 많지 않은 임상검사실에서도 쉽게 검사를 수행할 수 있는 검사법이다.

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