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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제34권 제1호
발행연도
2014.1
수록면
80 - 84 (5page)

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Ataxia-telangiectasia (A-T) is a hereditary neurodegenerative dis- order that is characterized by progressive cerebellar ataxia, ocu- lar or cutaneous telangiectasia, oculomotor apraxia, choreoathe- tosis, and dysarthria. In addition, hypersensitivity to radiation, in- creased malignancy risk, immunodeficiency, and recurrent infec- tion are frequently seen in patients afflicted with this disorder [1]. A-T is caused by mutations in the ataxia-telangiectasia mutated ( ATM ) gene that is located on chromosome 11q22-23. Mutations to this gene lead to DNA instability and decreased protein kinase activity [2, 3]. The reported prevalence of A-T ranges from 1 in 40,000 to 1 in 300,000 live births, depending on the geographic or ethnic region studied [4, 5]. A-T is the most common cause of progressive ataxia in childhood in most countries, and several cases have been reported in China and Japan [1, 6, 7]. In Korea, 3 cases of A-T have been reported thus far, and only 1 family was genetically confirmed by ATM gene analysis [8-10].

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참고문헌 (15)

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Gatti R / 1993 / Gene Reviews / University of Washington google schola Gilad S / 1998 / Genotype-phenotype relationships in ataxia-telangiectasia and variants / Am J Hum Genet 62 : 551 ~ 561 google schola Jiang H / 2006 / Mutation analysis of the ATM gene in two Chinese patients with ataxia telangiectasia / J Neurol Sci 241 : 1 ~ 6 google schola Kang DW / 1997 / A case of ataxia telangiectasia / J Korean Neurol Assoc 15 : 895 ~ 899 google schola Laake K / 2000 / Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with ataxia telangiectasia / Hum Mutat 16 : 232 ~ 246 google schola

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