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자료유형
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저자정보
저널정보
대한신경정신의학회 PSYCHIATRY INVESTIGATION PSYCHIATRY INVESTIGATION 제15권 제3호
발행연도
2018.1
수록면
300 - 305 (6page)

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ObjectiveaaAutism spectrum disorders (ASD) have a complex pathophysiology including genetic, inflammatory and neurodevelopmental components. We aim to investigate the relationship between ASD and gene polymorphisms of stromal cell-derived factor-1 (SDF-1) and its receptor CXC chemokine receptor-4 (CXCR4), which may affect inflammatory and neurodevelopmental processes. Methodsaa101 children diagnosed with ASD aged 2–18 and their biological parents were included in the study. All participants were assessed using an information form and the Children were assessed using Childhood Autism Rating Scale (CARS). SDF-1 G801→A and CXCR4 C13→T polymorphisms were detected by genetic techniques. The results were evaluated using the transmission disequilibrium test (TDT) and haplotype relative risk (HRR). ResultsaaFollowing TDT evaluation for CXCR4, the assumption of equality was not rejected (χ2=1.385, p=0.239). HRR for the C allele was 1.037 [HRR (95%CI)=0.937 (0.450–2.387), χ2=0.007, p=0.933] and HRR for the T allele was 0.965 [HRR (95%CI)=0.965 (0.419– 2.221), χ2=1.219, p=0.270], but the findings were statistically insignificant. Based on TDT evaluation for SDF1, the assumption of equality cannot be rejected (χ2=0, p=0.999). HRR for the A allele was 0.701 [HRR (95%CI)=0.701 (0.372–1.319), χ2=1.219, p=0.270] and HRR for the G allele was 1.427 [HRR (95%CI)=1.427 (0.758–2.686), χ2=1.219, p=0.270], but the findings were statistically insignificant. ConclusionaaThe genetic screening of blood samples from mother, father and child trios could not show a significant association between SDF1/CXCR4 genes and ASD on the basis of TDT and HRR tests. More extensive genetic studies are now needed to investigate the relationship between SDF1/CXCR4 gene polymorphisms and ASD.

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Coucouvanis J / 2012 / Autism Spectrum Disorder;Child and Adolescent Behavioral Health / John Wiley & Sons, Ltd :238~261 google schola Casanova MF / 2015 / Neuroscience of Autism;Psychiatry, 4th Ed / John Wiley & Sons, Ltd. :382~397 google schola Ann Le Couteur / 2015 / Autism spectrum disorder;Rutter's Child and Adolescent Psychiatry, 6th Ed / John Wiley & Sons, Ltd :661~682 google schola Dembic Z / 2015 / Chemokines;Cytokines of the Immune System / Academic Press :241~262 google schola Murdoch C / 1999 / Functional expression of chemokine receptor CXCR4 on human epithelial cells / Immunology 98:36~41 Crossref

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