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저자정보
저널정보
대한신경정신의학회 PSYCHIATRY INVESTIGATION PSYCHIATRY INVESTIGATION 제11권 제3호
발행연도
2014.1
수록면
319 - 324 (6page)

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Objective Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of early childhood-onset neurodevelopmental disorders characterized by deficits in social interaction and language skills, and repetitive behaviors. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) plays a critical role in the differentiation of normal neuronal cells during embryonic and postnatal neuronal development through its neurotrophic effects. Methods In this study, we performed a family-based association test (FBAT) between single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs6265, rs11030101, rs7103411, and rs7103873) or haplotypes in the BDNF gene and affection status or several quantitative traits characterized by ADI-R with151 Korean trios, including a child diagnosed as ASDs. Results While no significant association was found between SNPs or haplotypes and the ASDs disease status, a quantitative transmission disequilibrium test (QTDT) by using quantitative traits identified associations of the SNPs (rs6265 and rs11030101) with a domain score for “Restricted, Repetitive and Stereotyped patterns of behavior” (C domain), especially at the subdomain scores for “encompassing preoccupation or circumscribed pattern of interest” (C1) (rs6265A allele, dominant model, p-value=0.019; rs11030101 A allele, additive model, p-value=0.015) and “preoccupations with part of objects or non-functional elements of material” (C4) (rs11030101 A allele, additive model, p-value=0.015) within the ADI-R diagnostic algorithm. In addition, significant associations were also identified between the haplotypes and these quantitative traits (C1, p-value=0.016; C4, p-value=0.012). Conclusion We conclude that BDNF gene polymorphisms have a possible role in the pathogenesis of ASDs.
#Autism spectrum disorders #Brain derived neurotropic factor #Quantitative transmission disequilibrium test #Family based association study

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Bailey A / 1995 / Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study / Psychol Med 25 : 63 ~ 77 google schola Barrett JC / 2005 / Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps / Bioinformatics 21 : 263 ~ 265 google schola Blum R / 2002 / Neurotrophin-evoked depolarization requires the sodium channel Na(V)1.9 / Nature 419 : 687 ~ 693 google schola Cardenas-Aguayo Mdel C / 2013 / Neurogenic and neurotrophic effects of BDNF peptides in mouse hippocampal primary neuronal cell cultures / PLoS One 8 : e53596 ~ google schola Durand GM / 1996 / Long-term potentiation and functional synapse induction in deve google schola

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