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저널정보
대한소아알레르기호흡기학회 Allergy Asthma & Respiratory Diseases Allergy Asthma & Respiratory Diseases 제22권 제4호
발행연도
2012.1
수록면
354 - 363 (10page)

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목적:천식은 유전적 소인과 다양한 환경 요인들이 복합적으로 작용하여 발생하는 복합 유전 질환이다. 본 연구는 한국인 소아에서 β2 아드레날린 수용체 유전자의 주요 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 및 일배체형이 한국 소아 천식과 연관성이 있는지를 알아보고자 하였다. 방법:5-15세의 천식 소아들을 환자군으로 모집하였고 호흡기 및 알레르기 질환이 없는 동일한 연령의 소아를 대조군으로 모집하였다. 표준화된 방법에 따라 5 mL를 채혈하여 DNA를 분리하였고 빈도가 4% 이상으로 알려진 6 군데의 유전자 다형성을 분석하였다. 이들은 DNA 염기쌍 1309A>G, 1342C>G, 1515G>A, 1786C>A, 2316G>C, 2502G>A였다. 결과:대상자는 총 438명이었고 환자군은 214명, 대조군은 224명이었다. 6가지 SNP에 따른 minor 동형성(homozygote) 빈도는 각각 22%, 1.8%, 11%, 12.3%, 21.2 %, 13.0%였다. 환자-대조군 간에 개별 SNP의 빈도 차이는 통계적으로 유의하지 않았다. 그러나 2번째 SNP인 1342C> G는 환자-대조군 간 경계선상의 유의한 차이를 보였다(P= 0.06). 일배체형의 전반적인 분포는 환자-대조군 간에 유의한 차이가 발견되지는 않았다. 일배체형들 중에서 특정 SNP이 포함된 조합을 분석하였을 때, 2번째 SNP을 포함하는 경우 환자-대조군 간에 통계적으로 유의한 차이를 보였다(odds ratio, 1.7; 95% confidence interval, 1.1-2.6). 2번째 SNP이 포함되지 않은 조합은 두 군 간에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 결론:ADRB2 유전자의 1342C>G SNP를 포함하는 일배체형은 소아 천식과 연관성이 있었다. 이는 ADRB2 유전자 다형성이 소아 천식의 감수성과 연관이 있으며, SNP보다는 일배체형의 분석이 보다 중요함을 시사한다.
#Childhood asthma #Beta-2 adrenergic receptors #Single nucleotide polymorphism #Haplotype

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Blumenthal MN / 2012 / Role of β2-adrenoceptor, M3 cholinoreceptor genes, and corticosteroids in asthma and chronic obstructive pulmonary disease / Ann Allergy Asthma Immuno google schola Chung KF / 2011 / 38 mitogen-activated protein kinase pathways in asthma and COPD / Chest 139 : 1470 ~ 1479 google schola Daly MJ / 2001 / High-resolution haplotype structure in the human genome / Nat Genet 29 : 229 ~ 232 google schola Global Initiative for Asthma / / Original: Workshop Report, Global Strategy for Asthma Management and Prevention [Internet] google schola Green SA / 1995 / Influence of beta 2-adrenergic receptor genotypes on signal transduction in human airway smooth muscle cells / Am J Res google schola

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