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선천성 기관지식도루는 식도와 호흡기계의 일부가 비정상적인 누공으로 연결되어 있는 드문 질환이다. 기관지식도루는 전세계적으로 105례 정도 보고 되었으며, 그 중 5세 미만에서 진단된 경우는 10례 정도이다. 국내의 경우 5세 미만의 소아에서 2례만이 보고되었으며 다른 선천성 기형을 동반한 보고는 없었다. 선천성 기관지식도루의 주증상으로는 만성 기침, 구토, 반복적인 폐렴, 명치 통증, 유동식 섭취 이후 발생하는 발작적 기침 등이 있으나 대부분 비특이적인 것들로 소아에서 진단되기 어려워 치명적인 후유증이 유발될 수 있다. 이에 저자들은 출생 시 항문 막힘증과 심방중격 결손이 진단되었고, 반복적인 우측 폐렴을 주소로 내원한 3년 3개월 남아에서 식도 조영술과 흉부 전산화 단층 촬영을 통해 진단되어 기관지식도루 절제술과 우하엽 절제술을 시행 받은 기관지식도루 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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