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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 저널정보
- 대한소아알레르기호흡기학회 Allergy Asthma & Respiratory Diseases Allergy Asthma & Respiratory Diseases 제21권 제1호
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 61 - 66 (6page)
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낭성섬유증은 막전도 조절 유전자의 변이에 의해 나타나는 상염색체 열성질환으로 국가와 인종에 따라 발병률에 차이를 보이며 우리나라에서는 매우 드문 질환이다. 연령 및 침범한 기관에 따라 다양한 증상 및 경과를 보여 반복되는 기침이나 만성 부비동염, 소화불량 또는 성장 부전. 남성 불임까지 유발할 수 있으며, 점차 말단 장기로 진행하여 만성 호흡기 질환 및 췌장 기능부전 등의 치명적인 결과를 초래하기도 한다. 이미 미국이나 유럽에서는 신생아 선별검사를 통한 조기 진단 및 정기적인 추적 관찰, 유전 연구 등으로 진단 및 예후에 큰 변화를 보였으나 국내의 경우 몇몇 증례보고만 있었다. 저자들은 반복적인 가래 기침을 주소로 내원했던 9세 여아에서 특징적인 임상 경과 및 땀 염소 농도 검사 양성을 보이며 2개의 CFTR 변이 유전자(Q220X，D993Y)가 확인된 낭성섬유증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
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참고문헌 (24)
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Bobadilla JL / 2002 / Cystic fibrosis: A worldwide analysis of CFTR mutations-correlation with incidence data and application to screening / Hum Mutat 19 : 575 ~ 606
Cystic Fibrosis Foundation / 2006 / Patient Registry. Annual Data Report 2005 : 17 ~
Farrell PM / 2008 / Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report / J Pediatr 153 : S4 ~ 14
Flume PA / 2008 / Making the diagnosis of cystic fibrosis / Am J Med Sci 335 : 51 ~ 54
Grosse SD / 2006 / Potential impact of newborn screening for cystic fibrosis on child survival: A systematic review and analysis / J pediatr 149 : 362 ~ 366
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Grosse SD / 2006 / Potential impact of newborn screening for cystic fibrosis on child survival: A systematic review and analysis / J pediatr 149 : 362 ~ 366
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