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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2017.1
- 수록면
- 164 - 169 (6page)
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상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP )의 돌연변이에 기인한다.
DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다.
임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.
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참고문헌 (14)
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Bloch-Zupan A / 2016 / Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar / Front physiol 7 : 70 ~
George A / 1996 / The carboxylterminal domain of phosphophoryn contains unique extended triplet amino acid repeat sequences forming ordered carboxyl-phosphate interaction ri
Kim JW / 2004 / A novel splice acceptor mutation in the DSPP gene causing dentinogenesis imperfecta type II / Hum Genet 115 : 248 ~ 254
Kim JW / 2007 / Hereditary dentin defects / J Dent Res 86 : 392 ~ 399
Lee KE / 2011 / Novel dentin phosphoprotein frameshift mutations in dentinogenesis imperfecta type II / Clin Genet 79 : 378 ~ 384
George A / 1996 / The carboxylterminal domain of phosphophoryn contains unique extended triplet amino acid repeat sequences forming ordered carboxyl-phosphate interaction ri
Kim JW / 2004 / A novel splice acceptor mutation in the DSPP gene causing dentinogenesis imperfecta type II / Hum Genet 115 : 248 ~ 254
Kim JW / 2007 / Hereditary dentin defects / J Dent Res 86 : 392 ~ 399
Lee KE / 2011 / Novel dentin phosphoprotein frameshift mutations in dentinogenesis imperfecta type II / Clin Genet 79 : 378 ~ 384
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