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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한내과학회 대한내과학회지 대한내과학회지 제79권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
171 - 176 (6page)

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위-식도 미만성 평활근종증은 평활근세포의 비정상적 증식에 의해 위-식도벽이 매우 두꺼워지는 드문 양성의 질환으로, 산발성 혹은 상염색체, 성염색체 유전으로 발생한다. 특히 세대에 걸쳐 평활근종증이 나타나는 경우 Alport 증후군과 밀접한 유전적 연관성을 갖고 있음이 1983년 보고되었고, 이후 이에 대한 몇몇 증례들이 발표되었다. 저자들은 신기능 저하, 난청 및 선천성 백내장으로 Alport 증후군을 진단받고, 동반된 위-식도 미만성 평활근종증에 대한 수술적 절제를 시행 받은 남아의 어머니에게서 다른 증상의 동반없이 위-식도 및 성기의 미만성 평활근종증을 확인하고 수술적 치료를 시행한 증례를 경험하였다. 이는 Alport 증후군 보유자로 의심되는 여자가 자신의 남아에게 심각한 Alport 증후군을 유전시키고, 이와 함께 2대에 걸쳐위-식도 미만성 평활근종증이 유전된 예로 아직까지 국내에 보고된 바 없기에 이를 보고하는 바이다.
#미만성 평활근종증 #Alport 증후군 #Leiomyomatosis #Alport syndrome

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참고문헌 (14)

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Bataski JG / 1979 / Tumors of the head and neck: clinical and pathological considerations. 2nd ed / Williams and Wilkins : 345 ~ 346 google schola Dahan K / 1995 / Smooth muscle tumors associated with X-linked Alport syndrome: carrier detection in females / Kidney Int 48 : 1900 ~ 1906 google schola Garcia-Torres R / 1983 / Leiomyomatosis of the esophagus, tracheo-bronchi and genitals associated with Alport type hereditory nephropathy: a new syndrome / Rev Gastroenterol google schola Garcia-Torres R / 1993 / Alport-leiomyomatosis syndrome: an update / Am J Kidney Dis 22 : 641 ~ 648 google schola Heidet L / 1995 / Deletions of both 5(IV) and 6(IV) collagen genes in Alport syndrome and in Alport syndrome associated with smooth muscle tumors / Hum Mol Genet 4 : 99 ~ 108 google schola

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