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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한내과학회 대한내과학회지 대한내과학회지 제81권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
102 - 106 (5page)

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저자 등은 폐렴으로 치료받은 65세 여자 환자에서 흡연력이 전혀 없음에도 자발성 기흉 기왕력과 양측성 다발성 폐낭종 소견이 관찰되어 BHD 증후군을 의심하였고 folliculin 유전자 변이 검사를 통하여 이를 확인하였다. 특징적인 피부 병변 없이도 BHD 증후군의 발생 가능성이 있으므로 폐질환이 임상적으로 이 질환에 합당한 경우에는 folliculin 유전자 변이 검사를 고려해 보아야 할 것으로 생각한다.
#Birt-Hogg-Dube 증후군 #Folliculin 유전자 #폐질환 #Lung disease #Gene deletion #Pneumothorax

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참고문헌 (15)

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Ayo DS / 2007 / Cystic lung disease in Birt-Hogg-Dube syndrome / Chest 132 : 679 ~ 684 google schola Birt AR / 1977 / Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons / Arch Dermatol 113 : 1674 ~ 1677 google schola En Hyung Kim / 2008 / A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome / Journal of Korean Medical Science 23 (2) : 332 ~ 335 google schola Lim DH / 2010 / A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene / Hum Mutat 31 : E1043 ~ E1051 google schola Menko FH / 2009 / Birt-Hogg-Dube syndrome: diagnosis and management / Lancet Oncol 10 : 1199 ~ 1206 google schola

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