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현재 가장 널리 사용되는 항응고제인 warfarin은 적정 수준 도달에 있어 필요한 요구량이 다양한 외부인자들에 의해영향을 받게 되는데 그 중 CYP2C9와 VKORC1 유전자의 변이는 과도한 항응고의 위험성과 관련이 있는 것으로 알려져있다. 심방세동 및 류마티스성 판막질환으로 warfarin을 복용중이던 69세 여자 환자가 다발성 타박상과 혈종을 주소로응급실로 내원하였으며 PT가 106초 이상으로 연장되어 있었던 것 외에 출혈을 유발할만한 다른 검사실 소견의 이상은 없었다. 저자들은 과도한 PT연장의 원인으로 CYP2C9와VKORC1 유전자 변이의 가능성을 고려하여 검사를 시행하였으며 CYP2C9 *1/*3 이형접합체와 VKORC1 A/A 단일 염기 다형성 양성으로 나타났다. 다발성 타박상과 혈종은 PT 교정 후 호전되었으며 환자는 유전자 검사 결과를 토대로적절한 용량의 warfarin을 처방받은 후 퇴원할 수 있었다. 저자들은 연구 목적이 아닌 실제 warfarin을 복용하던 중 합병증으로 피부 밑 출혈이 발생한 환자에게서 유전자 검사용POC device를 이용하여 손쉽게 CYP2C9와 VKORC1 유전자의 출혈성 조합을 확인하였기에 이를 관련 문헌고찰과 함께보고하는 바이다.
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참고문헌 (10)
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Connolly SJ / 2009 / Dabigatran versus warfarin in patients with atrial fibrillation / N Engl J Med 361 : 1139 ~ 1151
Cooper GM / 2008 / A genome-wide scan for common genetic variants with a large influence on warfarin maintenance dose / Blood 112 : 1022 ~ 1027
Johnson JA / 2011 / Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing / Clin Pharmacol Ther 90 : 625 ~ 629
Kerin NZ / 1988 / The incidence, magnitude, and time course of the amiodarone- warfarin interaction / Arch Intern Med 148 : 1779 ~ 1781
Kwon A / 2011 / Pharmacogenetic distribution of warfarin and its clinical significance in Korean patients during initial anticoagulation therapy / J Thromb Thrombolysis 32 :
Cooper GM / 2008 / A genome-wide scan for common genetic variants with a large influence on warfarin maintenance dose / Blood 112 : 1022 ~ 1027
Johnson JA / 2011 / Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing / Clin Pharmacol Ther 90 : 625 ~ 629
Kerin NZ / 1988 / The incidence, magnitude, and time course of the amiodarone- warfarin interaction / Arch Intern Med 148 : 1779 ~ 1781
Kwon A / 2011 / Pharmacogenetic distribution of warfarin and its clinical significance in Korean patients during initial anticoagulation therapy / J Thromb Thrombolysis 32 :
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