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목적 : Programmed death 1 (PD-1) 단백질은 활성화된 T세포를 비활성 시키거나 증식을 억제하는 것으로 알려져 있고, 이 물질의 유전자 다형성이 전신 루푸스 질환이나 류마티스 관절염과 같은 자가면역질환과 관련이 있다는 보고가 있었다. 따라서 자가면역 질환으로 생각되는 강직성 척추염과도 관련성이 의심되고 아직까지 연구된 바가 없어 본 연구를 시행하였다. 방법 : 경희의료원 류마티스 내과에 2004년 3월부터 2005년 2월까지 방문하여 변경된 New York 진단 기준에 따라 진단 받은 강직성 척추염 환자를 대상으로 하여 대조군과의 유전자 다형성 차이를 알아 보았다. 유전자는 PDCD1의 exon 5의 1.9 위치에서의 다형성을 확인하였다. 결과 : PD-1.9 유전자의 T 대립 염기가 강직성 척추염 환자에서 21.0%, 대조군에서 6.9%로 교차비가 1.89 (95% 신뢰구간, 1.483-2.408)로 강직성 척추염 환자에서 통계적으로 유의하였다. 결론 : PD-1.9 단일핵산다형성이 한국인에서 강직성 척추염의 또다른 유전적 소인일 가능성이 있고, 이에 대한 대규모 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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