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56세 남자 환자가 당뇨병의 과거력 및 근력저하 그리고 생식샘기능저하증 소견을 보였다. 당뇨병의 신경병증을 검사하기 위해서 근전도검사를 시행하였고, 우연히 특징적인 1형 근긴장디스트로피 소견을 발견하여 말초혈액에서 채혈한 혈액으로 유전자검사를 시행하였으며, 1형 근긴장디스트로피로 진단하였다. 이 질환은 인슐린 저항성에 의한 당뇨병 및 일차 생식샘기능저하증을 보이는데, 환자의 외형에서 생식샘기능저하증의 모습이 있었고, 내분비호르몬검사상 저생식샘자극호르몬생식샘기능저하증을 확인하였다. 현재 1형 근육퇴행위축에 대한 뚜렷한 치료법은 없는 상태이고, 증상에 대한 보조적인 치료법으로 부족한 테스토스테론을 보충하는 것이 현재로서는 가장 현실적이고 적용 가능한 치료법이라 할 수 있다. 따라서 1형 근긴장디스트로피 환자에게 비교적 흔히 발생 하는 저생식샘기능저하증에 대해서 조기에 적절한 호르몬 대체요법을 고려해야 할 것으로 생각된다.
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참고문헌 (16)
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Al-Harbi TM / 2008 / Hypogonadism is common in men with myopathies / J Clin Neuromuscul Dis 9 : 397 ~ 401
Arsenault ME / 2006 / Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions / Neurology 66 : 1248 ~ 1250
Arver S / 2009 / Current guidelines for the diagnosis of testosterone deficiency / Front Horm Ras 37 : 5 ~ 20
Bianco SD / 2009 / The genetic and molecular basis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism / Nat Rev Endocrinol 5 : 569 ~ 576
Brisson D / 2002 / The pleiotropic expression of the myotonic dystrophy protein kinase gene illustrates the complex relationships between genetic, biological and clinical cov
Arsenault ME / 2006 / Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions / Neurology 66 : 1248 ~ 1250
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Brisson D / 2002 / The pleiotropic expression of the myotonic dystrophy protein kinase gene illustrates the complex relationships between genetic, biological and clinical cov
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