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연구배경 : 원발성 부갑상선 기능저하증은 드물게 발 생하는 질환으로 저칼슘혈증에 수반된 다양한 임상증상 및 징후가 발생한다. 대부분 젊은 나이에 발생하고 임상 증상의 발현이 늦어 진단시 신경학적 이상소견을 동반 하는 경우가 많고, 자가항체와 연관된 자가면역성 다선 증후군과 동반되어 발생할 수 있다. 따라서 본 연구에서 는 원발성 부갑상선기능저하증의 진단시 주증상, 특이 이학적 소견 등의 빈도를 조사하고 질환 발생 연령.성 별.가족력 및 임상적 특이 소견과 경과를 서구와 비교 분석하고자 하였다. 방법 : 1986년 12월부터 2002년 6월까지 다양한 신경 학적 이상 증상 및 소견으로 한림의대부속 5개 병원을 방문하여 원발성 부갑상선기능저하증으로 진단 받은 6 례의 환자를 대상으로 초진시 임상증상 및 이학적 소견, 가족력 및 과거력, 근골격계 이상 유무 조사, 검사실 소 견, 방사선 검사 등을 비교 관찰하였고 추적 기간 중 유 병기간에 따른 자가면역성 다선 증후군 발생 유무를 조 사하였다. 결과 : 환자는 총 6례로 유병기간은 3개월에서 16년 으로 다양하였고, 진단까지의 증상 기간은 10일에서 3년 이었다. 성별 분포상 여자 4명, 남자 2명으로 여자가 많 았고 연령 분포는 18세에서 51세(평균 39.5세)로 다양한 분포를 보였다. 신체학적 관찰상 근골격계를 포함하여 이상소견은 없었고, 가족력 문진상 특이 병력은 없었다. 내원시 가장 많은 임상증상은 감각이상(4/6례), 강축증 (4/6례)이었고, 그 외 경련(3/6례), 정신증(2/6례), 피로감 (2/6례), 두통(2/6례), 오심(1/6례), 설사(1/6례), 심계항진 (1/6례) 등이 있었고, 이학적 소견은 Chvostek's 징후 (5/6례), Trousseau's 징후(4/6례)이었다. 2례는 정신증 병력, 2례는 안구 질환 병력이 각각 있었고, 1례는 그레 이브스병이 동반되어 있었다. 혈청화학 검사에서는 저칼 슘혈증과 고인산혈증외에 특이 소견 없었고, 일반혈액검 사와 일반 소변 검사는 정상이었다. 방사선 검사상 2례 에 기저핵석회화소견이 있었고, 심전도상 2례에 Q-T 간 격 연장소견있었다. 1례는 급성 병색에 의한 일시적 난 소부전 소견을 보였으나 관찰 중 회복되었고, 1례는 경 과 관찰 2년 후 원발성 부신기능부전이 동반되었고 4년 후 두부 기저세포암이 발병했다.

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