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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한생화학·분자생물학회 BMB Reports BMB Reports 제49권 제5호
발행연도
2016.1
수록면
255 - 262 (8page)

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The disease known as cerebral cavernous malformations mostly occurs in the central nervous system, and their typical histological presentations are multiple lumen formation and vascular leakage at the brain capillary level, resulting in disruption of the blood-brain barrier. These abnormalities result in severe neurological symptoms such as seizures, focal neurological deficits and hemorrhagic strokes. CCM research has identified ‘loss of function’ mutations of three ccm genes responsible for the disease and also complex regulation of multiple signaling pathways including the WNT/-catenin pathway, TGF- and Notch signaling by the ccm genes. Although CCM research is a relatively new and small scientific field, as CCM research has the potential to regulate systemic blood vessel permeability and angiogenesis including that of the blood-brain barrier, this field is growing rapidly. In this review, I will provide a brief overview of CCM pathogenesis and function of ccm genes based on recent progress in CCM research.
#Angiogenesis #Central nervous system #Cerebral cavernous malformation #Signaling #Vascular permeability

목차

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참고문헌 (96)

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Cavalcanti DD / 2012 / Cerebral cavernous malformations:from genes to proteins to disease / J Neurosurg 116:122~132 google schola Kumar A / 2014 / Surveying genetic variants, molecular phylogeny of cerebral cavernous malformation gene, CCM3/PDCD10 / Biochem Biophys Res Commun 455:98~106 google schola Choquet H / 2015 / Genetics of cerebral cavernous malformations: current status, future prospects / J Neurosurg Sci 59:211~220 google schola Labauge P / 2007 / Genetics of cavernous angiomas / Lancet Neurol 6:237~244 google schola Rigamonti D / 1988 / Cerebral cavernous malformations. Incidence, familial occurrence / N Engl J Med 319:343~347 google schola

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