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자료유형
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저널정보
대한생화학·분자생물학회 BMB Reports BMB Reports 제44권 제11호
발행연도
2011.1
수록면
725 - 729 (5page)

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We report a novel mechanism of a CDH1 splicing mutation in a patient with signet ring cell carcinoma of the stomach. A 27-year-old man complaining of aggravated dyspepsia was diagnosed with signet ring cell carcinoma. Both his father and uncle had died of stomach cancer at a young age. DNA sequencing analysis of the CDH1 gene revealed a splice site mutation (c.833-2A＞G). By RNA/cDNA sequencing analysis, CDH1c.833-2A＞G generated a new acceptor site within intron 6, causing the insertion of a 79-bp intronic sequence between exon 6 and 7 (r.833-79_833-1ins), and resulting in a frame shift. E-cadherin immunohistochemical staining revealed a loss of CDH1 expression. This study reveals the disease-causing mechanism of this splicing mutation, and emphasizes the need for functional studies using RNA samples for the accurate interpretation of detected splicing variant. This is the first reported case of a CDH1 mutation in a Korean patient. [BMB reports 2011; 44(11): 725-729]
#CDH1 #E-cadherin #Hereditary diffuse gastric cancer #Signet ring cell carcinoma #Splicing mutation

목차

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참고문헌 (12)

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American Joint Committee in Cancer / 2002 / AJCC Cancer Staging Manual. 6th ed / Springer google schola Brooks-Wilson, A. R / 2004 / Germline E-cadherin mutations in hereditary diffuse gastric cancer: assessment of 42 new families and review of genetic screening criteria / J. M google schola Caldas, C / 1999 / Familial gastric cancer: overview and guidelines for management / J. Med. Genet 36 : 873 ~ 880 google schola Dicken, B. J / 2005 / Gastric adenocarcinoma: review and considerations for future directions / Ann. Surg 241 : 27 ~ 39 google schola Graziano, F / 2003 / The role of the E-cadherin gene (CDH1) in diffuse gastric cancer susceptibility: from the laboratory to clinical practice / Ann. Oncol 14 : 1705 ~ 1713 google schola

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