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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제14권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
68 - 72 (5page)

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CHARGE 증후군은 안구의 결손, 심장결함, 후비공폐쇄증, 성장과 발달의 지연, 생식기관의 저형성, 귀의 기형을 임상적 특징으로 하는 선천 기형 질환이다. 약 60%에서 CHD7 유전자의 돌연변이가 발견되었고 최근에는 CHARGE 증후군을 진단하기 위한 여러 가지 진단기준이 제시되고 있다. 저자들은 사춘기 발달 지연과 성장 장애를 주소로 내원한 13세 된 여자 환아에서 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증과 후각망울 발달이상을 발견하였고 양쪽 시신경결손, 귀의 기형, 양쪽 반고리뼈관의 저형성을 관찰하여 CHARGE 증후군으로 진단하였다. 환아는 중증의 정신발육지연이 있었고 자폐적 행동을 동반하였다. 환아의 CHD7 유전자 20번째 엑손에서 새로운 이형접합체 무의미돌연변이(c.4601G>A; Trp1534X)가 있음을 확인하여 증례를 보고하는 바이다.
#CHARGE syndrome #Hypogonadotropic hypogonadism #CHD7 mutation

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참고문헌 (20)

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Aramaki M / 2006 / Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations / J Pediatr 148 : 410 ~ 414 google schola Blake K / 1993 / Growth in CHARGE association / Arch Dis Child 68 : 508 ~ 509 google schola Blake KD / 2005 / Adolescent and adult issues in CHARGE syndrome / Clin Pediatr (Phila) 44 : 151 ~ 159 google schola Dobbelsteyn C / 2005 / Early oral sensory experiences and feeding development in children with CHARGE syndrome: a report of five cases / Dysphagia 20 : 89 ~ 100 google schola Graham JM Jr / 2001 / A recognizable syndrome within CHARGE association: Hall-Hittner syndrome / Am J Med Genet 99 : 120 ~ 123 google schola

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