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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제17권 제3호
발행연도
2012.1
수록면
175 - 178 (4page)

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Purpose: Differences in phenotypes between the two most common subtypes of Prader-Willi syndrome (PWS) indicate that a distinct response to growth hormone (GH)treatment may exist. To test this hypothesis, we compared the results of GH treatment in individuals with PWS due to uniparental disomy (UPD) to those of individuals with deletions. Methods: Sixty-five children with PWS who had been treated with GH for more than two years were included in this study. Twenty-one individuals were confirmed as having UPD and 44 individuals had a deletion. Height, body weight, body mass index (BMI), and insulin like growth factor-1 (IGF-I) measurements were recorded before GH treatment and at intervals of 12 months thereafter. Results: After two years of GH therapy, no significant differences were noted for yearly improvements in height standard deviation scores (SDS) between the groups (second year SDS, 0.93 ± 0.94; deletion, 0.84 ± 1.31; UPD, P = 0.717). Body weight SDS, BMI SDS,and IGF-I SDS also showed no differences between the two groups. Conclusion: Our study showed no significant differences in yearly improvements in height SDS between the deletion and UPD groups, at least for the first two years.
#Prader-Willi syndrome #Growth hormone #Sequence deletion #Uniparental disomy

목차

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참고문헌 (15)

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Boer H / 2002 / Psychotic illness in people with Prader Willi syndrome due to chromosome 15 maternal uniparental disomy / Lancet 359 : 135 ~ 136 google schola Butler MG / 2009 / Is gestation in Prader-Willi syndrome affected by the genetic subtype? / J Assist Reprod Genet 26 : 461 ~ 466 google schola Cassidy SB / 2000 / Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders / Am J Med Genet 97 : 136 ~ 146 google schola Cataletto M / 2011 / Prader-Willi syndrome: a primer for clinicians / Int J Pediatr Endocrinol 2011 : 12 ~ google schola Dong- Kyu Jin / 2012 / Endocrine problems in children with Prader-Willi syndrome: special review on associated genetic aspects and early growth hormone treatment / Korean Jou google schola

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