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고립성 직장 궤양 증후군은 흔치 않은 만성 질환으로 소아의 경우에는 보고가 드물며, 대장 내시경과 조직 검사를 통해 진단할 수 있다. 저자들은 직장 탈항과 배변 시 점액성 혈변을 주소로 내원한 12세 남아에서 대장 내시경과 병리학적 진단, 항문 직장 내압 검사로 고립성 직장 궤양 증후군으로 진단하여 보고하는 바이다.

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