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본 증례는 특발성 진성 성조숙증이 있었던 여아에서 MRKH 증후군이 진단된 경우이다. 진성 성조숙증으로 GnRHa 치료 중단 후에도 초경의 발생 여부를 예의주시해야 하며, 신체검진과 골 연령 검사에서 시기적으로 초경이 예상됨에도불구하고 장기간 일차성 무월경이 지속될 경우 MRKH 증후군 가능성을 고려해 봐야 한다. 또한, 최근 사회의 발달에따른 서구화된 생활 양식으로 인해 성조숙증 환아가 급증하고 있는 추세이고, 이에 따라 본 환아와 같이 MRKH 증후군이 발견되는 경우가 증가할 것으로 예상되어 증례를 보고하였고, 문헌 고찰을 통해 MRKH 증후군에 대해 소개하였다.

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