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논문 기본 정보

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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제16권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
38 - 45 (8page)

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목 적:중추성 성조숙증이란, 이차 성징의 징후가 동성에서의 평균 연령에 비해 2 표준편차 이상 어린 나이에 확인되는 경우로 정의된다. 중추성 성조숙증의 진행은 뇌하수체에서의 성선자극호르몬 방출호르몬(GnRH) 분비의 활성화에 의해 주도된다. 뇌하수체에서 발현되는 많은 유전자들이 사춘기의 시작과 진행에 중요한 역할을 하는 것으로 알려지고 있다. 본 연구에서는 한국인 중추성 성조숙증 여아를 대상으로, 이들 유전자 중에 GnRH와 이의 수용체를 암호화하는 GNRH1 및 GNRHR 유전자, kisspeptin의 수용체를 암호화하는 GPR54 유전자의 변이와 이의 임상적 의의를 확인하고자 하였다. 방 법:101명의 한국인 중추성 성조숙증 여아들이 환자군으로 모집되었으며, 대조군은 51명의 정상 사춘기 발달 과정을 거친 건강한 한국인 성인 여자들로 구성되었다. 환자군 및 대조군 모두를 대상으로 말초 혈액 백혈구에서 DNA를 추출하였으며, 각 유전자마다 특정 시발체를 사용하여 PCR한 후 그 산물을 이용하여 직접염기서열분석을 진행하였다. 환자군과 대조군 사이의 특정 염기서열 변이의 빈도 차이 및 환자군 내에서 특정 염기서열 보유 유무에 따른 여러 임상 변수의 차이를 통계 처리하여 분석하였다. 결 과:GNRH1, GNRHR 및 GPR54 유전자에서 네 종류의 다형성이 확인되었다. 이중에 GNRH1 유전자의 c.47G˃C와 GPR54 유전자의c.1091T˃A 변이는 이미 보고되어 있는 다형성이었으나, GNRH1 유전자의 c.196C˃T와 GNRHR 유전자의 c.546T˃C 변이는 과거 보고된 적이 없는 새로운 변이였다. 그러나 발견된 다형성들의 빈도는 환자군과 대조군에서 차이를 보이지 않았으며, 환자군 내에서도 특정 다형성의 유무에 따른 임상적 변수들의 차이를 확인할 수 없었다. 결 론:비록 본 연구의 대상 인원이 비교적 적기는 하지만, GNRH1, GNRHR 및 GPR54 유전자의 단순 다형성들은 사춘기의 시작 및 진행 과정에 직접적으로 크게 영향을 미치지는 않는 것으로 생각된다.
#Sexual precocity #GNRH1 gene #GNRHR gene #GPR54 gene #Polymorphism

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