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선천적으로 글리코겐 분해 기능에 이상이 없는 1형 당뇨병 환자에서 간 글리코겐증이 간비대 및 간 효소치 증가의 원인으로 보고된 바 있다. 대부분 인슐린 치료를 제대로 받지 않아 혈당이 잘 조절되지 않는 경우였으나, 혈당조절을 위하여 인슐린을 과다하게 투여하여 발생한 예도 있었다. 저자들은 혈당의 기복이 심했던 1형 당뇨병 여아에서 동반된 간 글리코겐증을 경험하였기에 보고하는 바이다. 6세 때 1형 당뇨병을 진단받은 12.5세 여아로, 혈당의 기복이 매우 심하고 반복적인 저혈당이 나타났다. 최근 2년간 평균 당화혈색소는 8.7%, 최근 당화혈색소는 8.3% 이었다. 11세 경부터 간 효소치가 증가하기 시작하여 12세 때 AST 700 U/L, ALT 258 U/L까지 증가하였다. 환아는 정상적인 성장 및 사춘기 발달을 보였으며, A형 간염바이러스 항체, B형 간염바이러스 항원, C형 간염바이러스 항체 모두 음성이었고, 세룰로플라즈민과 페리틴도 정상이었다. 복부 초음파에서 간 실질 음영 증가와 간비대가 관찰되었고, 생검 결과 간 글리코겐증으로 진단되었다. 지속성피하인슐린주입 치료를 시작한 후 반복적인 저혈당은 호전되었고, 3주 후 AST/ALT 수치는 각각 47/33 U/L으로 감소하였다. 혈당의 기복이 심한 1형 당뇨병 환아에서 다른 원인을 알 수 없는 간 기능이상이 지속될 경우 간 글리코겐증을 의심해야 하며, 반복적인 저혈당을 피하고 혈당조절을 개선하면서 1개월 정도 지켜보는 것이 감별 진단에 도움이 될 것이다.

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