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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 저널정보
- 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제14권 제2호
- 발행연도
- 2009.1
- 수록면
- 168 - 173 (6page)
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HI/HA 증후군은 선천성 고인슐린혈증의 한 형태로 GLUD1 유전자의 돌연변이에 의하여 발생한다. 고인슐린성 저혈당이 고암모니아혈증과 동반되는 것이 특징이다. 6개월 남아가 금식 시 저혈당에 의한 경련이 있었는데 경련 당시 혈당과 혈중 암모니아 수치는 각각 17 mg/dL, 203 μmol/L 이었다. 정상적으로 식이를 진행하였으나 혈당이 50 mg/dL 미만으로 저하되어 고암모니혈증과 동반된 고인슐린혈증에 의한 저혈당증을 의심하였다. GLUD1 유전자 직접 염기서열 분석에서 c.1337G˃A (p.Gly446Asp) 돌연변이를 확인하였다. Diazoxide 를 복용하기 시작하였으며 혈당이 정상범위로 유지되었다. HI/HA 증후군은 KATP 통로에 의한 CHI보다 임상 증상이 경하고 diazoxide 치료에 반응하므로 조기에 진단하여 치료를 시작하는 것이 저혈당에 의한 뇌손상을 예방하기 위해 중요하다. 발달 지연, 인지 장애 등이 HI/HA 증후군과 동반될 수가 있어 치료를 계속하면서 환자의 성장과 발달 상태에 대한 정기적인 평가를 시행하여야 하겠다.
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참고문헌 (23)
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Aynsley-Green A / 2000 / Practical management of hyperinsulinism in infancy / Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 82 : 98 ~ 107
Clayton PT / 2001 / Hyperinsulinism in short-chain L-3- hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion / J Clin Inve
Clayton PT / 2001 / Hyperinsulinism in short-chain L-3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion / J Clin Inves
De Leon DD / 2007 / Mechanisms of disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates / Nat Clin Pract Endocrinol Metab 3 : 57 ~ 68
Glaser B / 1989 / Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy: long-term treatment with the somatostatin analogue Sando
Clayton PT / 2001 / Hyperinsulinism in short-chain L-3- hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion / J Clin Inve
Clayton PT / 2001 / Hyperinsulinism in short-chain L-3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion / J Clin Inves
De Leon DD / 2007 / Mechanisms of disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates / Nat Clin Pract Endocrinol Metab 3 : 57 ~ 68
Glaser B / 1989 / Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy: long-term treatment with the somatostatin analogue Sando
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