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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
거트앤리버 발행위원회 Gut and Liver Gut and Liver 제7권 제6호
발행연도
2013.1
수록면
747 - 751 (5page)

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Familial juvenile polyposis (FJP) is a rare autosomal dominant hereditary disorder that is characterized by the development of multiple distinct juvenile polyps in the gastrointestinal tract and an increased risk of cancer. Recently, germline mutations, including mutations in the SMAD4, BMPR1A,PTEN and, possibly, ENG genes, have been found in patients with juvenile polyps. We herein report a family with juvenile polyposis syndrome (JPS) with a novel germline mutation in the SMAD4 gene. A 21-year-old man presented with rectal bleeding and was found to have multiple polyps in his stomach,small bowel, and colon. His mother had a history of gastrectomy for multiple gastric polyps with anemia and a history of colectomy for colon cancer. A review of the histology of the polyps revealed juvenile polyps in both patients. Subsequently, mutation screening in DNA samples from the patients revealed a germline mutation in the SMAD4gene. The pair had a novel mutation in exon 10 (stop codon at tyrosine 413). To our knowledge, this mutation has not been previously described. Careful family history collection and genetic screening in JPS patients are needed to identify FJP, and regular surveillance is recommended.
#Familial juvenile polyposis #Mutation #SMAD4 #Exon 10

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참고문헌 (20)

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Aretz S / 2007 / High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome / J Med Genet 44 : 702 ~ google schola Brosens LA / 2007 / Risk of colorectal cancer in juvenile polyposis / Gut 56 : 965 ~ 967 google schola Brosens LA / 2011 / Juvenile polyposis syndrome / World J Gastroenterol 17 : 4839 ~ 4844 google schola Cairns SR / 2010 / Guidelines for colorectal cancer screening and surveillance in moderate and high risk groups (update from 2002) / Gut 59 : 666 ~ 689 google schola Chow E / 2005 / A review of juvenile polyposis syndrome / J Gastroenterol Hepatol 20 : 1634 ~ 1640 google schola

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