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증후군성 난청은 다양한 유전자 이상으로 다른 장기의 문제와 함께 나타나므로 난청을 조기에 발견하고 청능재활을 하게 되면, 사회적응력을 극대화시켜 사회 구성원으로서 살아가는데 큰 도움을 줄 수 있다. 이 중 LEOPARD 증후군은 다발성 흑색사마귀, 심전도 이상, 두눈 먼거리증, 폐동맥판 협착증, 성기 이상, 성장 지연 및 난청 등을 증상으로 하는 세계적으로 드문 희귀질환이다. 본 연구에서는 LEOPARD 증후군 아동을 대상으로 인공와우이식 수술 후 6개월간의 청능재활 사례를 소개하면서 난청의 조기 발견 및 재활의 중요성에 대해서 다시 한 번 더 살펴보고자 하였다. 그 결과 아동은 어린 나이임에도 불구하고, 학습에 흥미가 높고 소리 수용에 적극적인 태도를 보임으로써 인공와우이식 수술 후 측정한 청력역치도 원활한 의사소통이 가능할 정도의 듣기 수준에 도달하였고, 청각 수행력 및 언어와 의사소통능력에 있어서도 검사에 따라 다소 차이가 나지만 수술 후 6개월에 이르러 꾸준한 향상을 확인할 수 있었다. 다만, 본 사례 연구의 경우 LEOPARD 증후군성 난청 아동 1명을 대상으로 인공와우이식 수술 후 6개월까지의 결과이므로 모든 LEOPARD 증후군성 난청아동과 다른 증후군성 아동들에게 일반화하기에는 한계점이 있다. 이에 추후 지속적인 재활교육을 통한 종단적인 연구가 계속 이어져야 할 것으로 사료된다.
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참고문헌 (29)
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/ / 대한이과학회
Blamey, P. J. / 2001 / Relationships among speech perception, production, language, hearing loss, and age in children with impaired hearing / Journal of Speech, Language, an
Chu, H. S. / 2011 / Syndromic Hearing Loss in Association with PTPN11-Related Disorder: The Experience of Cochlear Implantation in a Child with LEOPARD Syndrome / Clinical a
Coppin, B. D. / 1997 / Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis) / Journal of Medical Genetics 34 (7) : 582 ~ 586
Digilio, M. C. / 2002 / Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene / American Journal of Human Genetics 71 (2) : 389 ~ 394
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