본 연구는 소의 모색관련 후보유전자들이 한우 이모색 발현우 집단과 비발현우 집단간의 유전자형 빈도 양상을 비교분석 하고자 하였다. 이모색 발현우 11두와 비발현우 17두의 Genomic DNA 을 이용하여 총 6종의 후보유전자내의 단일 염기변이 (TYRP1 rs136447568A/G, TYR rs378738496A/C, KIT rs109630427C/T, KITL Grs132723872C/T, PMEL rs133923454G/T 그리고 MITF rs209245156C/T) 들의 유전자형 분석을 수행하였으며, PCR-Sequencing 및 RFLP method 을 이용하여 분석하였다. 실험결과 TYR rs378738496A/C, KITLG rs132723872C/T 그리고 MITF rs209245156C/T3종의 단일염기변이는 이모색발현우 집단과 비발현우 집단에서 대립유전자의 빈도가 고정으로 나타났다. KIT 유전자내의 rs109630427(C/T)에서 이모색발현우 집단에서는 C 대립유전자의 빈도가 0.97 로 나타났으며, 비발현우 집단에서는 C 대립유전자의 빈도는 1.00 고정으로 나타났다. 또한 TYRP1 유전자내의 rs136447568(A/G) 단일염기변이는 이모색발현우 집단에서 A 대립유전자의 빈도가 0.80, 비발현우 집단에서는 A 대립유전자의 빈도가 0.73으로 나타났으며, PMEL 유전자내의 rs133923454(G/T)의 경우 이모색집단에서 T 대립유전자 빈도는 0.97, 비발현우 집단에서는 T 대립유전자의 빈도가 1.00 고정으로 관찰되었다. 본 연구에서 수행된 모색관련 후보유전자들은 국내외에서 소의 모색에 대한 많은 연구가 이루어졌으며 이모색 발현에 영향을 주는 것으로 보고되었지만, 하지만 한우의 이모색 (백반, 백모) 발현에는 영향을 주지 않은 것을 사료된다. 추후 한우의 이모색 발현에 영향을 미치는 후보유전자들의 선발 및 본 연구에서 수행된 후보유전자들에 대한 세밀한 추가적인 연구가 필요 할 것으로 사료된다.
Pigmentation genes such as KIT(Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogenehomolog), MITF (microphthalmia-associated transcription factor), TYRP1 (Tyrosinase related protein1), PMEL (premelanosome protein), KITLG (KIT ligand oncogene) and TYR (Tyrosinase) play a major role in cattle coat color. To understand the genotypic profile underlying two coat color variation groups (white spotted pattern and non-spotted coat color) in Hanwoo cattle, the above-mentioned genes were amplified. PCR-sequencing and RFLP analysis revealed that single nucleotide polymorphism (SNP). SNPs in the KIT (rs109630427_C/T), TYRP1 (rs136447568_A/G and PMEL (rs133923454_C/T) genes were found polymorphic. But three SNPs (rs209245156_C/T; rs132723872_C/T and rs378738496_A/C) found monomorphic in MITF, KITLG, and TYR genes, respectively. In KIT_rs109630427_C/T the allele frequencies of C and T was 0.97 0.03, respectively in spotted pattern group. But, in non-spotted group the C allele was fixed. In TYRP1 gene (rs136447568_A/G) the frequencies of A and G allele was 0.80 and 0.20, respectively in spotted pattern group whereas in the non-spotted group this value was 0.73 and 0.27 for A and G allele, respectively. For PMEL gene (rs133923454 _G / T) in the case of spotted pattern group the frequencies of T and G was 0.97 and 0.03, respectively, but in the non-spotted group T allele fixed. However, these three genes could not affect between two coat color variation groups in Hanwoo cattle. Further study is warrant to identify possible genetic interaction between KIT, TYRP1 and PMEL allele and other coat color related genes for the white spotting coat color variation in Hanwoo cattle.