지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
초록· 키워드
오류제보하기
Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소 하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다.
목차
Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion
References
초록
참고문헌 (29)
참고문헌 신청
1. [학술지(정기간행물)] - Argov, Z. / 1984 / "Rimmed vacuole myopathy"sparing the quadriceps. A unique disorder in Iranian Jews / J Neurol Sci 64 : 33 ~ 43
2. [학술지(정기간행물)] - Bamshad, M. J. / 2011 / Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery / Nat Rev Genet 12 : 745 ~ 755
3. [학술지(정기간행물)] - Cho, A. / 2013 / Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy) / J Neurol Neurosurg Psychiatry
4. [학술지(정기간행물)] - Choi, B. O. / 2012 / Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth disease / Hum Mutat 33 : 1610 ~ 1615
5. [학술지(정기간행물)] - Eisenberg, I. / 2001 / The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy / Nat Genet 29 : 83 ~ 87
2. [학술지(정기간행물)] - Bamshad, M. J. / 2011 / Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery / Nat Rev Genet 12 : 745 ~ 755
3. [학술지(정기간행물)] - Cho, A. / 2013 / Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy) / J Neurol Neurosurg Psychiatry
4. [학술지(정기간행물)] - Choi, B. O. / 2012 / Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth disease / Hum Mutat 33 : 1610 ~ 1615
5. [학술지(정기간행물)] - Eisenberg, I. / 2001 / The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy / Nat Genet 29 : 83 ~ 87
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0
UCI(KEPA) : I410-ECN-0101-2015-400-001359961