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이홍란 (숭실대학교) 이제근 (서울대학교) 장병탁 (서울대학교) 황규백 (숭실대학교) 신수용 (울산대학교)
저널정보
Korean Institute of Information Scientists and Engineers 정보과학회논문지 : 소프트웨어 및 응용 정보과학회논문지 : 소프트웨어 및 응용 제40권 제11호
발행연도
2013.11
수록면
663 - 674 (12page)

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인간 유전체 서열 결정이 가능해 짐에 따라 개인 맞춤형 의학을 위한 개인의 유전적 다형성을 밝히는 연구가 광범위하게 진행되고 있다. 특히 최근 들어 동일 염색체 복수좌위에서의 대립형질을 고려하여 단일염기다형성에 기반한 유전체 서열 하플로타입(haplotype)을 생성하는 하플로타입 페이징(phasing) 분석이 주목을 받고 있다. 기존에는 주로 작은 범위 내에서의 하플로타입 페이징 연구가 수행되었으나, 최근 차세대 시퀀싱 기술의 급격한 비용 하락으로 인해 유전체 전체를 대상으로 한 페이징 연구도 시도되고 있다. 본 논문에서는 최근까지 제시된 하플로타입 페이징 알고리즘을 조사하고 분석하며, 향후 연구 방향에 대해 모색해 보고자 한다.
#하플로타입 #페이징 #단일염기다형성 #차세대시퀀싱 #haplotype #phasing #single nucleotide polymorphism #next generation sequencing

목차

요약
Abstract
1. 서론
2. 하플로타입 페이징
3. 기존 하플로타입 페이징 방법론 분석
4. 하플로타입 페이징 데이터
5. 결론
References

참고문헌 (77)

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1. [단행본] - B. A. Pierce / 2007 / Genetics: A Conceptual Approach, Third Edition / W.H. Freeman google schola 2. [학술지(정기간행물)] - M. P. Sawicki. / 1993 / Human Genome Project / The American Journal of Surgery 165 : 258 ~ 264 google schola 3. [학술지(정기간행물)] - F. S. Collins. / 1998 / New Goals for the U. S. Human Genome Project : 1998-2003 / Science 282 : 682 ~ 689 google schola 4. [학술지(정기간행물)] - The International HapMap Consortium / 2003 / The International HapMap Project / Nature 426 : 789 ~ 796 google schola 5. [학술지(정기간행물)] - The International HapMap Consortium / 2005 / A Haplotype Map of the Human Genome / Nature 437 : 1299 ~ 1320 google schola

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