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Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)은 folate 대사에 관여하는 효소이며, 여러 연구에서 MTHFR 유전자와 비만과의 관련성이 보고되었다. 본 연구에서는 MTHFR 유전자의 단일염기다형성과 비만과의 관련성을 보기 위하여, 122명의 과체중/비만 환자와 125명의 정상체중인 사람을 분석하였다. MTHFR 유전자의 단일염기다형성 중 하나의 프로모터 단일염기다형성(rs3737965, -336 C/T)와 하나의 missense 단일염기다형성(rs1801131, Glu429Ala)을 선정하였다. 염기서열 분석은 direct sequencing을 이용하였다. 유전자 분석은 SNPStats, SPSS 18.0, Haploview 4.2 소프트웨어를 이용하였고, Bonferroni correction을 하였다. 분석결과, Bonferroni correction 후에도 rs3737965의 allele가 과체중/비만과 유의성이 있었다(OR=2.27, 95% CI=1.14∼4.51, p<SUP>c</SUP>=0.038). rs3737965의 T allele가 과체중/비만 환자 그룹에서는 11.1%이고 정상 그룹에서는 5.2%으로, 정상그룹에 비해 과체중/비만 환자 그룹에서 약 두 배 높게 나타났다. 이러한 결과는 한국인에서 MTHFR 유전자가 비만과 관련이 있음을 시사한다.
목차
INTRODUCTION
MATERIALS AND METHODS
RESULTS
DISCUSSION
REFERENCES
국문초록
참고문헌 (19)
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1. [학술지(정기간행물)] - Barth RJ / 2011 / Insulin resistance, obesity and the metabolic syndrome / S. D. Med. Spec No : 22 ~ 27
2. [학술지(정기간행물)] - Calton MA / 2009 / Association of functionally significant Melanocortin-4 but not Melanocortin-3 receptor mutations with severe adult obesity in a large North American case-control study / Hum. Mol. Genet 18 : 1140 ~ 1147
3. [학술지(정기간행물)] - Chambers JC / 2008 / Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance / Nat. Genet 40 : 716 ~ 718
4. [단행본] - Cui LH / 2011 / Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with lung cancer in a Korean population / BMC Med. Genet : 22 ~ 28
5. [학술지(정기간행물)] - Grant SF / 2008 / Association analysis of the FTO gene with obesity in children of Caucasian and African ancestry reveals a common tagging SNP / PLoS One 3 : 1746 ~
2. [학술지(정기간행물)] - Calton MA / 2009 / Association of functionally significant Melanocortin-4 but not Melanocortin-3 receptor mutations with severe adult obesity in a large North American case-control study / Hum. Mol. Genet 18 : 1140 ~ 1147
3. [학술지(정기간행물)] - Chambers JC / 2008 / Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance / Nat. Genet 40 : 716 ~ 718
4. [단행본] - Cui LH / 2011 / Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with lung cancer in a Korean population / BMC Med. Genet : 22 ~ 28
5. [학술지(정기간행물)] - Grant SF / 2008 / Association analysis of the FTO gene with obesity in children of Caucasian and African ancestry reveals a common tagging SNP / PLoS One 3 : 1746 ~
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