제1형 신경섬유종증 환자에서 십이지장 구부의 점막하 신경섬유성 증식에 의한 위배출 장애

서병선; 신동우; 이정섭; 김세룡; 한은미; 장은정

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자료유형: 학술저널

저자정보: 서병선 (대진의료재단 분당제생병원) 신동우 (대진의료재단 분당제생병원) 이정섭 (대진의료재단 분당제생병원) 김세룡 (대진의료재단 분당제생병원) 한은미 (대진의료재단 분당제생병원) 장은정 (대진의료재단 분당제생병원)

저널정보: 대한외과학회 Annals of Surgical Treatment and Research 대한외과학회지 Vol.79 No.6

발행연도: 2010.12

수록면: 548 - 553 (6page)

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Neurofibromatosis type 1 (NF1; also known as von Recklinghausen’s neurofibromatosis) is inherited in an autosomal dominant fashion, although it can also arise due to spontaneous mutation. Gastrointestinal involvement of NF1 is seen in 10% to 25% and causes symptoms in fewer than 5%. Histologically, the gastro intestinal (GI) manifestation of NF1 occurs in three forms: hyperplasia of the gut neural tissue, stromal tumors, and duodenal or periampullary endocrine tumors. A 31-year-old female, diagnosed with NF1, presented with poor oral intake and vomiting for 10 days prior to admission. Preoperative gastrofiberscopic finding was gastric outlet obstructing polypoid duodenal bulb lesion. The patient underwent hemigastrectomy with antecolic gastrojejunostomy due to gastric outlet obstruction. The final pathologic report was submucosal neurofibromatous proliferation with Brunner’s gland hyperplasia located at the duodenal bulb in the NF1 patient. We report this case with a review of literatures.

#Neurofibromatosis type 1 #Gastric outlet obstruction #제1형 신경섬유종증(NF1) #위배출 장애

참고문헌 (10)

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1. [학술지(정기간행물)] - Sergeyev AS / 1975 / On the mutation rate of neurofibromatosis / Humangenetik 28 : 129 ~ 138

2. [학술지(정기간행물)] - Barker D / 1987 / Gene for von Recklinghausen neurofibromatosis is in the polycentromeric region of chromosome 17 / Science 236 : 1100 ~ 1102

3. [학술지(정기간행물)] - Seizinger BR / 1987 / Genetic linkage of von Recklinghausen neurofibromatosis to the nerve growth factor receptor gene / Cell 49 : 589 ~ 594

4. [학술지(정기간행물)] - Riccardi VM / 1981 / Von Recklinghausen neurofibromatosis / N Engl J Med 305 : 1617 ~ 1627

5. [학술지(정기간행물)] - Huson SM / 1988 / Von Recklinghausen neurofibromatosis. A clinical and population study in south- east Wales / Brain 111 : 1355 ~ 1381

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