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하종규; 유성종

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자료유형: 학술저널

저자정보: 하종규 유성종

저널정보: 한국체육과학회 한국체육과학회지 한국체육과학회지 제17권 제4호 (자연과학편)

발행연도: 2008.11

수록면: 1,409 - 1,416 (8page)

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Rett‘s syndromeis caused by sporadic mutations in the gene MECP2 located on the X chromosome. It almost exclusively affects girls fetuses with the disorder rarely survive to term. Development is typically normal until 6-18months, when language and motor milestones regress, purposeful hand use is lost and acquired deceleration in the rate of head growth (result in ginmicrocephaly in some) is seen. Rett syndrome is usually caused (95% or more) by a de novo mutation in the child (so it is inherited from a genotypically normal mother, i.e. without a MECP2 mutation).
The purpose of this paper is to evaluate moments(flexion/extension) of girl’s lower limbs with Rett Syndrome and compare them with a normal girl’s moment. One subject(11yrs, 29.7 ㎏, 128.0 ㎝) was a girl with RS and the other subject (10yrs, 31.3 ㎏, 138.1 ㎝) was a normal girl. Their gaits were captured with seven infrared cameras(MCU-240, Qualisys Inc., Sweden) and recorded with two force plate(type9286A, Kisler Com., Swizerland) at the same time. Data were analyzed with a visual 3D-software(C-motion Inc., USA)

#Rett syndrome #MECP2 #Joint moent #CoG #Mutation

참고문헌 (9)

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Choi Y.C. , 1991 , Rett's Syndrome in korea , Yoesei Medcal Journal 32 (2) : 172 ~ 178

Kim YJ , 2006 , Mutations and Polymorphims of MECP2 Gene in Rett Syndrome , Korean Journal of Obstet. Gynecol 49 (4) : 813 ~ 822

FitzGerald PM , 1990 , Rett syndrome and associated movement disorders , Mov Disord 5 (3) : 195 ~ 202

김인주 , 2006 , Diagnostic mutational analysis of MECP2 in Korean patients with Rett syndrome , Experimental and Molecular Medicine 38 (2) : 119 ~ 125

Naidu S , 2003 , Clinical variability in Rett syndrome , Journal of Child Neurology 18 (10) : 662 ~ 668

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